Gebelikte Tarama Testleri

Gebelikte Tarama Testleri

Gebelikte Tarama Testleri

Gebeliğinizin takibinde bazı kromozom hastalıkları için tarama testleri yapılabilir.Tarama testleri trizomi 21(Down) , trizomi 13 ve 18 için yapılır.Tarama tesleri tanı koyduran testler değildir, zeka özürü ve multiple organ anomalileriyle seyreden bu üç kromozom anmalisi için yüzdesel olarak ne kadar risk taşıdığınızı gösteren testlerdir. Tarama testlerinin sonucunda bebeğinizde kromozom anomalisi vardır yada yoktur gibi sonuç beklemek yanlıştır .Testlerin sonucunda belirlenen eşik değerinden daha yüksek risk taşıdığınız tesbit edilirse tanı koyduran testler yapılır ki bunlar amniosentez ve cvs dir.Tarama testlerinden en erken yapılan ve en güvenilir olanı birinci trimestr tarama testi yada ikili taram testi denilen testtir ve 11-14. gebelik haftası arasında yapılır.Bu testte kullanılan parametreler ;anne yaşı , ultasonografik belirteçler ve anneden alınan kandaki biyokimyasal belirtçlerdir. Ense saydamlığının kalınlıgı burun kemiği varlığı testte kullanılan ultasonografik belirteçledir.Biyokimyasal belirteçler ise PAP-A ,E3,FreeBHCG dir.Tarama testinizin sonucu bu belirteçlerin bioistatistiksel olarak belirlenen ortalama değerlerine göre sizin riskinizin hesaplamasına dayanır.Down için 1/200 den trizomi 13 ve 18 için ise 1/350 den daha büyük tanımlanan riskler yüksek riskli guruba girer.Eğer bu gurubun içinde yer alıyorsanız doktorunuz siz amniosentez yada cvs tavsiye edecektir.Test sonucunda düşük riskli gurupta yeralıyorsanız 16-18. gebelik haftaları arasında doktorunuzun tercihine göre beyin omurilik aksındaki bazı anormalliklerin taranması için AFP(mom) testi yada dörtlü tarama testi yapılabilir.

 

ikili test nedir? İkili tarama testi ne amaçla yapılır?
2000 yılından itibaren dünyada ve ülkemizde kullanıma giren ilk trimester tarama testinin amacı down sendromunun erken gebelik haftalarında yakalanmasıdır.

İkli tarama testi, ikli test, ilk trimester tarama testi, 11-14 hafta tarama testi veya double test olarak da bilinmektedir. İngilizce’de “double screening test” olarak da geçmektedir.

Kimlerde konjenital anomalili bebek doğurma riski artar?
35 yaşından sonra gebe kalan bayanlarda, genetik hastalık problemi olanlarda, akraba evliliklerinde, ailelerinde doğuştan sakatlık öyküsü olanlarda, daha önce anomalili (sakat) bebek doğuranlarda, üremeye yardımcı yöntemlerle gebe kalanlarda (tüp bebek ve mikroenjeksiyon yöntemleri gibi), düşük (abortus) veya rahim içinde bebek ölümü yaşamış olan kişilerde anomalili bebek doğurma riskleri artmaktadır.

Down sendromu riski de özellikle ileri yaşlı gebelerde ve ailesinde down sendromu olan kişilerde oldukça artmaktadır.

Down sendromu riskini belirlemek için gebeliğin 11-14. haftaları arasında ikili tarama testi (double test), 16-18. haftalarında üçlü tarama testi (triple test) yapılmaktadır. Her ikisi de down sendromu olasılığını belirleyen “tarama (screening) testleri” olup kesin tanı koydurucu değildir.

İkili testte nelere bakılır?
Son adet tarihine göre 11-14. gebelik haftaları arasında uygulanan testte anne adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır.

Serbest HCG (Free Beta HCG), PAPP-A ise pregnancy associated plasma protein A  diğer adıdır.

Adından da anlaşılacağı üzere PAPP- A, yalnızca gebelikte bulunan “gebeliğe özgü” bir proteindir.

HCG de yalnızca gebelikte salgılanan bir hormondur. Hatta gebelik testleri değerlendirilmelerinde HCG hormonu ölçülmektedir.

Ayrıca ultrasonda bebeğin ense derisi içinde bulunan sıvının ölçümü de yapılmaktadır. Bu ölçüme “ense kalınlığı” (NT) adı verilir. Ense kalınlığı, ense pilisi veya “nuchal translucency” olarak bilindiği için tıbbi literatürde daha çok “NT” kısaltması ile  ifade edilmektedir.

İkili test taramasında, kandaki biokimyasal değerler ile birlikte ense kalınlığı ölçümleri kombine değerlendirilir.

İkili test için ultrasonda fetusun  Ense Kalınlığı  (NT, ense pilisi kalınlığı, nuchal translucency)  haricinde CRL (crown rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri de yapılır.

Down sendromunda biyokimyasal değerler değişmektedir…
Down sendromunda anne kanında, serbest β-HCG değerleri normalin iki katı yüksek iken PAPP-A değerleri normalin 2.5 da biri yani % 40’ı kadardır.

İkili testte sınır değer 1/250’dir…
“İkili test”de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250’nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.

Sınır değer, eşik değer veya cut off olarak da geçmektedir.

İkili tarama testinin pozitif çıkması durumunda endişelenmeyin…  Çünkü testi yaptıran her 30 gebenin birinde test pozitif sonuç vermektedir. Pozitif sonuç veren her 23 gebeden ise ancak birisi gerçekte down sendromlu bebek taşımaktadır.

Yani, ikili test yalnızca bir tarama testidir ve sonuç yüksek çıksa (tarama- pozitif olsa) bile çok büyük olasılıkla bebeğiniz sağlıklıdır. Ancak bu durumda tanısal özelliği olan testlerin mutlaka yapılması önerilmektedir.

Gebelikte yapılan tanısal testler nelerdir?
Gebelikte down sendromu açısından önem taşıyan ikili veya üçlü testlerin pozitif çıkması durumunda tanısal testler yapılmalıdır. Gebelikte tanısal (prenatal) testler arasında “koryon villus biyopsisi” ve amniyosentez işlemi bulunmaktadır.

Koryon villus biyopsisi 11-14 hafta arasında yapılır, bebeğin plasentasından alınan doku örneklerinin üretilerek kromozom analizi yapılması esasına dayanır. Amniyosentez işlemi ise 15-20. gebelik haftalar arasında bebeğin içinde yaşadığı amniyon sıvısından alınan örneğin genetik laboratuarında üretilmesiyle yapılır.

Her iki testin de sonuçlanması ortalama olarak  2-3 hafta sürer. Test sonucunda bebeğin kromozomlarına bakılarak down sendromu olup olmadığından kesin olarak emin olunur.

İkili test pozitif çıkarsa ne yapılmalı?
Testin pozitif (tarama-pozitif) olması durumunda yapılması gereken ileri aşama, “koryon villüs biyopsisi” adı verilen plasentanın bebeğe ait kısmından küçük bir parça alınarak kromozom açısından analizi ile kesin teşhisin sağlanmasıdır. Ayrıca fetusa ayrıntılı ultrason incelemesinin yapılması da önerilmektedir.

İkinci bir method ise gebeliğin 16. haftasında amniyosentez işleminin yapılmasıdır.

Amniyosentez ve koryon villus biyopsisinde bebeğin kromozonlarına bakılarak kesin sonuç elde edilebilmektedir. Bu nedenle her iki test “diyagnostik test (tanısal test)” olarak geçer.

İkili veya üçlü test yüksek çıkarsa anne kanında kromozom analizi de son zamanlarda popüler hale gelmiştir.
İkili test negatif çıkarsa ne yapılmalı?
Testin negatif çıkması down sendromu olasılığından uzaklaştırmakla birlikte bebeğinizin kesin olarak sağlıklı olduğunu göstermez. Bu nedenle rutin gebelik izlemlerinize devam etmenizi öneririz.

Ayrıca ikili test (double test) bebeğin NTD (nöral tüp defektleri) ile ilgili kısmı hakkında da bilgi vermektedir. Bu konuda üçlü tarama testindeki AFP değeri önem taşımaktadır. Üçlü test gebeliğin 16.-18. gebelik haftalarında yapılmaktadır.

“İkili testini yaptıran gebelerin üçlü testlerini de yaptırmaları gerekir mi” sorusunun cevabı ise hekimden hekime göre değişmektedir. Bazı hekimler bunun gereksiz olduğunu düşünmekle birlikte bazı hekimler üçlü tarama testinin de yapılması gerekliliği konusunda hastalarına öneride bulunabilmektedirler.

Koryon Villus Biyopsisi ya da CVS Nedir?

Gebeliğin daha sonraki döneminde plasentayı oluşturacak olan koryondan genetik tanı amacı ile biyopsi alınması işlemidir. Yapılma amaçları genellikle amniyosentezle aynıdır. Ama daha erken gebelik haftasında yapılması nedeni ile tercih edilebilen bir yöntemdir. 9-11 gebelik haftalarında uygulanır. Bu haftalarda alınan genetik materyalde bir anomali saptanması durumunda gebelik en geç 14 haftalıkken boşaltılmakta ve ailede daha az psikolojik travmaya neden olmaktadır. Ancak işlem sonrası düşük riski amniyosenteze göre daha fazladır. Yaklaşık %2 olarak hesaplanmıştır.

Kordosentez Nedir?

Anne karnından ultrason eşliğinde bir iğne aracılığı ile girilerek bebek kordonundan kan alınması işlemidir. İşlem steril şartlarda uygulanır. Genellikle 20. gebelik haftasından önce kolay yapılamaz. Genetik araştırma amacı ile olduğu gibi, bebeğe ait enfeksiyon hastalıklarını araştırmak, kan uyuşmazlığı (20)nın şiddetini saptamak için de yapılır. Bu işlem, tedavi amaçlı da kullanılabilir. Örneğin; kan uyuşmazlığı bebekte anemiye yol açmışsa, anne karnındaki bebeğe kordosentez yöntemi ile kan nakli yapılabilmektedir.

Amniyosentez Nedir ?

Amniyosentez, bebeğinizin içinde bulunduğu sıvıdan iğne yardımı ile bir miktar örnek alınarak incelenmesi anlamına gelir. Bu sıvı içerisinde bebeğinizin gelişimi hakkında önemli açıklamalar getirecek kanıtlar vardır. Amniyosentez uygulaması, geçmiş yıllarda fazla miktarda bulunan amniyo sıvısını azaltmak, bebeğin iyilik durumunu araştırmak, sonraki yıllarda ise kan uyuşmazlığı ile ilgili bebeğin durumunu kontrol etmek amacıyla uygulanırken; günümüzde, genetik anomalilerin tespitinde kullanılan en geçerli testlerden biridir. İşlem aslında basit bir uygulamadır ancak yine de mutlaka bu konuda tecrübeli bir hekim tarafından yapılmalıdır. Erken gebelik haftalarında düşük riski daha fazla olacağından tercih edilmez.İdeal olarak plasenta yerşinin tamamlandığı 17. gebelik haftasında yapılması tercih edilir.

Anne ultrason masasına sırt üstü yatırılır ve karnın steril olması sağlanır. İşlem genellikle bir hekim ve bir yardımcı tarafından yapılır. Ultrason yardımı ile bebeğin anne karnındaki pozisyonu dikkatlice takip edilirken iğne aynı zamanda göbeğin uygun bir yerine yerleştirilir. İğne önce karın katmanlarını sonra rahim kasını geçerek amniyo kesesine doğru itilir ve iğnenin ucunda bulunan bir enjektör yardımı ile bebeğin amniyo sıvısından bir miktar alınır. Alınan sıvı laboratuar ortamında ayrıştırıldıktan sonra bebekten bu sıvıya karışan hücreler besi yerlerinde üretilir ve incelenerek genetik olarak bir anormalliği olup olmadığına bakılır.

İşleme bağlı düşük, enfeksiyon, su kesesinin açılması, plesenta veya kordonun zedelenmesi, erken doğum riski, alınan sıvıdan istenildiği gibi hücre üretilememesi, sıvı almak için kullanılan iğnenin bebeğe zarar vermesi gibi riskler teorik olarak söz konusudur. Ancak bu risklerin olasılığı uzman kişilerin elinde % 1 ‘den fazla değildir. Amniosentez gerekli olduğu durumlarda faydalı sonuçları ile henüz yerine başka bir testin olmadığı vazgeçilmez bir inceleme yöntemidir. Test için hiçbir ön hazırlık gerekmez. Karından iğne yardımı ile rahime ulaşmak acı veren bir durum değildir. İşlem lokal anesteziye bile gerek duyulmadan yapılır. Hasta uygulama sonrasında yarım saat kadar dinlendirilir.

Amniyosentez sonuçları güvenilir midir ?

İyi bir laboratuar tarafından değerlendirildiğinde sonuçlara % 99.9 güvenilebilir. Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok düşüktür. Anormal bir durum oluştuğunda ise nadiren KS (kordosentez) gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir. Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır. Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır.

İkili veya üçlü test yüksek çıkarsa anne kanında kromozom analizi de son zamanlarda popüler hale gelmiştir.